Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями

Задачи Центра мониторинга больных орфанными заболеваниями:

- сбор данных о больных орфанными заболеваниями;

- формирование Регистра больных орфанными заболеваниями;

- контроль за актуальностью сведений о больных орфанными заболеваниями;

- предоставление информации о больных орфанными заболеваниями в Министерство здравоохранения Свердловской области;

- контроль за уровнем и качеством лечения больных орфанными заболеваниями;

- формирование сводных персонифицированных данных о потребностях в лекарственных препаратах в разрезе нозологии для фармацевтического отдела МЗ СО (не реже 1 раза в полугодие).

__________________________________________________________________________________________________________

Направление выявленных больных с орфанными заболеваниями на консультации в консультативно-диагностическую поликлинику (по предварительной электронной записи) либо по телефону:

• Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая,первичная) - кардиолог - Шахбазян Анна Михайловна   тел. 8(343) 351-16-35. Ответственный специалист Быков А.Н.
• Ювенильный ревматоидный артрит - Ивашова Ирина Геннадьевна тел. 8 (343) 351-08-94. Ответственный специалист - Евстигнеева Л.П.
• Незавершенный остеогенез - ревматолог Васькова Надежда Владимировна тел. 8 (343) 351-08-94. Ответственный специалист - Евстигнеева Л.П.
• Гематологические больные (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, дефицит VIIфактора свертывания крови, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, апластическая анемия неуточненная, острая перемежающаяся порфирия, гемолитико-уремический синдром) - гематолог - Крылова Ирина Всеволодовна тел. 8 (343) 351-15-50. Ответственный специалист - Константинова Т.С.
• Болезнь Вильсона-Коновалова с преимущественно неврологическими проявлениями - невролог - Вагина Марина Аркадьевна тел. 8 (343) 351-16-65; с преимущественным поражением печени - гастроэнтеролог - Никифорова Ольга Евгеньевна тел. 8 (343) 351-16-63. Ответственный специалист Бессонова Е.Н.
• Наследственный ангионевротический отек, дефект комплемента, дефицит С1 - иммунолог - Каракина Марина Леонидовна тел. 8 (343) 351-16-27. Ответственный специалист Бельтюков Е.К.

 ____________________________________________________________________________________________________________

Порядок представления медицинскими организациями в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на включение сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов федерального регистра

(приказ МЗ РФ от 19.11.2012 г. № 950-н)

Медицинские организации, в которых лица находятся на медицинском обслуживании направляют сведения о лицах в течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации.

Направления на внесение изменений в сведения, представляются медицинскими организациями, в которых лица находятся на медицинском обслуживании, в течение десяти рабочих дней со дня поступления.

В случае выезда лица за пределы территории субъекта Российской Федерации, в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев, медицинская организация, на территорию которого въехал гражданин и прикрепился на медицинское обслуживание, в срок не более десяти рабочих дней с момента получения соответствующей информации направляет в уполномоченный орган по новому месту жительства лица информацию о таком лице.

В случае выезда лица за пределы территории Российской Федерации на постоянное место жительства или его смерти медицинская организация представляет в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, где лицо проживало, извещение об исключении сведений из регионального сегмента в течение десяти рабочих дней со дня поступления.

Уполномоченные органы исполнительной власти в течении пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений, осуществляют внесение соответствующих изменений в региональный сегмент Федерального регистра